Nadir bir genetik hastalık olan herediter anjioödem, gırtlakta şişlik oluştuğunda kişinin nefes almasını zorlaştırarak ölüme, bağırsak duvarında oluştuğunda ise şiddetli karın ağrısına yol açabilir. Herediter anjioödem, el, ayak, yüz, hava yolları ve ciltte ciddi derecede şişkinliğe neden olan ataklarla karakterize edilir.
HEREDİTER ANJİOÖDEM NEDİR?
Herediter anjioödem, bağışıklık sisteminin iltihabi yanıtını etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Cilt, hava yolları ve gastrointestinal sistemde tekrarlayan ödem atakları ile seyreder. Dünya genelinde yaklaşık olarak her 10.000-50.000 kişiden 1’ini etkileyen bu rahatsızlık, genellikle ilk kez ergenlik döneminde kendini gösterir. Tedavisiz olgularda atak sıklığının arttığı gözlemlenebilir. Atakların zamanlaması, sıklığı ve ciddiyeti önceden tahmin edilemez ve hastanın yaşamı boyunca değişiklik gösterebilir. Uygun tedavi ile atakların sıklığı ve şiddetinde iyileşme sağlanabilir.
HEREDİTER ANJİOÖDEM BELİRTİLERİ NELERDİR?
Herediter anjioödem belirtileri genellikle çocukluk ve yetişkinlik dönemleri arasında ilk kez ortaya çıkar. Ataklar şeklinde oluşan belirtiler şunlardır:
El, yüz, ayak, genital bölge veya vücudun diğer kısımlarında meydana gelen ödem
Gastrointestinal sistemde meydana gelen ödemden kaynaklanan karın ağrısı, bulantı, kusma veya ishal
Hava yollarında ödem gelişmesi halinde yutkunma güçlüğü, konuşmada veya nefes almada zorlanma
Bu belirtilere ek olarak, herediter anjioödem hastalarının yaklaşık olarak üçte birinde kaşıntılı ya da ağrısız cilt döküntüsü de meydana gelebilir.
HEREDİTER ANJİOÖDEM NEDEN OLUR?
Herediter anjioödem, genetik mutasyon kaynaklı bir rahatsızlıktır. Vakaların yaklaşık %80’inde mutasyon ailesel geçiş gösterirken, geri kalan olgularda ise spontan (ailesel olmayan, kendiliğinden gelişen) mutasyonlar hastalığın oluşmasına neden olur.
HEREDİTER ANJİOÖDEM NASIL ANLAŞILIR?
Herediter anjioödem vakalarında ortaya çıkan şikayetler, diğer alerjik durumlarda oluşan semptomlara benzerlik gösterebilir. Bu nedenle, hekimler hastanın kişisel ve ailesel tıbbi öyküsünü dikkate alır. Şüphelenilen olgularda çeşitli kan tetkikleri ve genetik incelemelerle hastalığa spesifik anormallikler tespit edilebilir.
HEREDİTER ANJİOÖDEM TEDAVİSİ NASILDIR?
Günümüzde herediter anjioödemi tamamen ortadan kaldırabilecek bir tedavi yoktur. Tedavi, atakların sıklığını ve şikayetleri kontrol altına almak amacıyla uygulanır. Herediter anjioödem hastaları, kortikosteroid, antihistaminik veya adrenalin gibi alerjik durumlarda kullanılan ilaçlardan fayda görmezler. Tedavi kapsamında damar yoluyla C1 inhibitör proteini, B2 bradikinin reseptör antagonistleri veya kallikrein inhibitörleri kullanılabilir.
HEREDİTER ANJİOÖDEM TİPLERİ NELERDİR?
Herediter anjioödem, 3 alt grupta incelenir:
Tip 1 Herediter Anjioödem: Tüm vakaların %85’ini oluşturur. SERPING1 genindeki mutasyon sonucu, bradikinin üretimini kontrol eden C1 inhibitör proteininin üretiminde sorunlar oluşur.
Tip 2 Herediter Anjioödem: Tüm olguların %15’ini oluşturur. C1 inhibitör proteinin üretimi mevcut olsa da, üretilen protein işlevsel değildir.
Tip 3 Herediter Anjioödem: Nadir karşılaşılan bu tipin altında yatan mutasyon henüz net olarak belirlenememiştir. Vakaların bir kısmında F12 gen bölgesinde mutasyonlar tespit edilir.
HEREDİTER ANJİOÖDEM TETİKLEYİCİ FAKTÖRLER NELERDİR?
Herediter anjioödemin tetikleyicileri kesin olarak belirlenememiştir, ancak bazı yaygın tetikleyiciler şunlardır:
Hormonal değişiklikler
Stres
Yazı yazma, çekiç kullanma gibi tekrarlayıcı hareketler
Travma
Medikal veya cerrahi uygulamalar
Enfeksiyonlar
Çeşitli ilaçlar
HEREDİTER ANJİOÖDEM OLANLAR NE YEMEMELİ, NELERE DİKAKT ETMELİ?
Belirtileri alerjik reaksiyonlara benzediği için alerjiyi tetikleyecek besinlerden uzak durulmalı. Vücutta alerjen hücreleri uyandırabilen; süt, yumurta, yer fıstığı, ağaç fıstıkları, balık ve kabuklu deniz hayvanlarının tüketimi optimuma indirilmeli.
Herediter anjioödem tanısı alan bireyler, kişisel tetikleyici faktörlerden de uzak durmalıdır. Diş veya diğer vücut bölgeleri ile ilgili girişimler öncesi hekimlere bilgi vermek, seyahat ederken sağlık kuruluşlarına kolay erişimin olduğu bölgeleri tercih etmek ve stresle başa çıkma yöntemleri uygulamak önemlidir.
Bazı hastalarda ödem öncesi ağrısız, kaşıntısız deri döküntüsü, ciltte karıncalanma, ciltte kuruluk, halsizlik, huzursuzluk, ani duygu durum değişiklikleri ve kaygı hali gibi uyarıcı belirtiler gelişebilir.
Erken tanı ve tetikleyicilerin belirlenmesi, herediter anjioödem hastalarının yaşam kalitesini yükseltmek için temel adımlardır.
